Pelle di farfalla, come imparare a convivere con questa malattia rara
Quando qualcuno ascolta la televisione o legge un giornale su certi malattia rara Sembra che abbiano a che fare con un argomento che non li toccherà mai a casa. Tuttavia, anche se la frequenza di queste condizioni non è frequente quanto altre più comuni, ci sono e quando fanno la loro comparsa in una famiglia, i genitori non sanno come affrontare questa situazione.
È l'esempio della pelle di farfalla, malattia rara che è caratterizzato come un insieme di condizioni, la cui origine genetica è multifattoriale. Tra le conseguenze si possono notare alterazioni nutrizionali e crescita e peso ritardati. Gli esperti dicono che nel tempo i pazienti di questa malattia rara di solito migliorano, quindi si consiglia di iniziare una diagnosi precoce al più presto possibile.
Diagnosi della pelle di farfalla
La prima cosa che i genitori dovrebbero sapere sulla pelle di farfalla è che non esiste una singola tipologia di questa malattia rara. Dal Ministero della Salute Le seguenti classi di questa condizione, chiamate anche Epidermolisi bollosa, sono elencate di seguito:
- epidermolisi o semplice epidermolisi bollosa. In questi casi, i blister sono localizzati per via intraepidermica, proprio nelle cellule dello strato basale.
- EpidermolisiBullosa della giunzione o delle giunzioni. L'ampolla di questi pazienti si trova a livello della membrana basale.
- epidermolisi bollosa dermolitica o distrofica. Questi pazienti di solito mostrano che il blister è al di sotto della membrana basale a livello delle fibrille di ancoraggio.
Per la diagnosi di tutti loro il primo passo di visita medica Dovrebbe essere eseguito in tutte quelle dermatosi presenti nei neonati che sono caratterizzate dalla presenza di vesciche ed erosioni. I medici intervisteranno con i genitori per conoscere la loro storia familiare, le medicine assunte dalla madre durante la gravidanza o il neonato, l'esistenza di infezioni nella gravidanza o nel neonato, ecc.
Ci sarà anche un esame clinico localizzare le lesioni, il coinvolgimento della membrana mucosa o l'esistenza di infezioni. Come test complementare, verrà sempre eseguita una biopsia cutanea, ottenendo una cute sufficiente per gli studi di immunoistochimica convenzionale, immunofluorescenza e microscopia elettronica.
Al fine di rilevare la loro presenza precoce, negli ultimi tempi gli specialisti stanno scommettendo sulla loro diagnosi prenatale per poterlo rilevare condizione prima che il bambino nasca. In particolare, nei casi in cui vi è una storia di Epidermis Bullosa, si consiglia di eseguire alcuni di questi test:
- Biopsia cutanea fetale
- Diagnosi preimpianto
- Ultrasuoni prenatali
Evoluzione e trattamento
Come è stato detto, la prognosi dei pazienti con Epidermolisi bollosa è buona e col tempo il loro tenore di vita migliora notevolmente grazie ai trattamenti. Pertanto è essenziale rilevarlo in tempo per iniziare ad alleviare i sintomi che caratterizzano questa malattia. Tra le tecniche più utilizzate:
- Medicazioni sulle vescicole per alleviare il dolore e promuovere la guarigione.
- Trattamenti chirurgici per rimuovere le vescicole nei casi in cui la loro presenza sia più fastidiosa.
- Uso di lozioni astringenti e antibiotici topici come acido fusidico, mupirocina o gentamicina.
- Monitoraggio del peso e delle dimensioni del più piccolo al fine di controllare gli effetti collaterali nel più piccolo relativo al loro peso.
- Trattamenti con analgesici per evitare il dolore causato dalla presenza di vescicole nel derma dei bambini.
- Sostituzione degli elementi che si perdono in casi come l'anemia.
Damián Montero
